Inggris | Print PDF

Apa itu Sindrom Myelodysplastic (MDS)?

Myelodysplastic Syndromes (MDS) adalah sekelompok dari beragam kelainan sumsum tulang dimana sumsum tulang tidak menghasilkan sel darah sehat yang cukup. MDS sering disebut sebagai “gangguan kegagalan sumsum tulang”. MDS terutama merupakan penyakit pada orang tua, tetapi dapat juga menyerang pasien yang lebih muda.
.

Pada stadium awal, pasien dapat memiliki jumlah sel darah yang rendah atau mungkin memerlukan transfusi darah. Namun pada stadium yang lebih lanjut, pasien memiliki kondisi yang tidak berbeda dengan Leukemia Myeloid Akut.
.

Apa penyebab MDS?

Dalam kebanyakan kasus, penyebab pasti sindrom Myelodysplastic belum diketahui. Ini dikenal sebagai MDS Primer. Ketika pasien menderita MDS setelah radioterapi atau kemoterapi, ini dikenal sebagai MDS Sekunder atau MDS akibat Pengobatan.
.

Beberapa faktor diketahui meningkatkan risiko menderita MDS:

Usia: Insiden sindrom Myelodysplastic lebih tinggi pada orang di atas usia 60 tahun.
Paparan bahan kimia beracun: Paparan bahan kimia berbahaya dapat menyebabkan kerusakan pada sumsum tulang dan memicu perubahan kanker abnormal yang dapat menyebabkan MDS. Beberapa bahan kimia tersebut antara lain:
- Radiasi pengion, benzena dan pelarut industri lainnya.
- Bahan kimia beracun yang terdapat dalam asap rokok dan pestisida.
- Logam berat seperti merkuri dan timbal.
Paparan Obat Pengobatan Kanker: Pasien yang menerima terapi radiasi atau kemoterapi untuk pengobatan kanker lebih mungkin mengembangkan sindrom Myelodysplastic. MDS telah dikaitkan khususnya pada pasien yang menerima pengobatan sebelumnya dengan obat kemoterapi yang dikenal sebagai agen alkilasi.
.

Apa saja tanda & gejala MDS?

Sindrom myelodysplastic tidak akan menyebabkan tanda dan gejala pada stadium awal. Seiring perkembangan penyakit, pasien bisa mengalami gejala akibat gangguan fungsi darah seperti:

Kesulitan dalam bernafas.
Kelemahan dan kelelahan yang menetap.
Kecenderungan untuk memar atau pendarahan karena trombositopenia atau rendahnya kadar trombosit dalam darah. Rendahnya kadar trombosit juga dapat muncul sebagai bintik-bintik merah kecil tepat di bawah kulit yang disebut petechiae.
Kulit pucat yang tidak biasa karena anemia atau jumlah sel darah merah yang rendah.
Infeksi yang sering terjadi karena jumlah sel darah putih yang rendah.
.

Bagaimana mendiagnosa MDS?

Tes darah
Tes darah dapat membantu mendeteksi kelainan pada jumlah sel darah. Jumlah sel darah yang berkurang dapat meningkatkan kecurigaan kelainan darah atau sumsum tulang.
.
Tes darah juga dapat membantu mendeteksi kelainan pada ukuran, tampilan, dan bentuk sel darah.
.
Biopsi sumsum tulang
Biopsi dan aspirasi sumsum tulang melibatkan penyisipan jarum tipis ke dalam tulang panjang tubuh untuk menarik sejumlah kecil sumsum. Sampel dapat diuji di laboratorium untuk mendeteksi kelainan yang terkait dengan MDS. Tes khusus dilakukan pada aspirasi sumsum tulang termasuk:
- Imunofenotipe
  Immunophenotyping adalah tes spesialis yang dilakukan pada sampel darah atau sampel aspirasi sumsum tulang. Sampel pasien dianalisis melalui mesin yang dikenal sebagai flow cytometer, yang memungkinkan identifikasi petanda abnormal yang ada pada permukaan sel darah putih.
  Immunophenotyping memungkinkan untuk mendeteksi kanker darah, dan membantu dalam klasifikasi sub-tipe kanker darah. Sebagai tambahan, karena tes ini dapat mendeteksi bahkan sejumlah kecil penyakit sisa dalam darah atau sumsum tulang, tes ini digunakan setelah pengobatan untuk menilai respons penyakit.
  .
- Tes sitogenetik
  Tes genetik dari sumsum tulang dapat membantu untuk mengkonfirmasi diagnosis MDS. Hasil tes ini juga dapat berguna untuk menentukan bagaimana penyakit akan berkembang di masa depan.
  Tes ini melibatkan pemeriksaan kromosom dalam sel sampel sumsum yang diambil selama biopsi. Ini dapat membantu mendeteksi mutasi pada kromosom yang dapat memengaruhi fungsi sumsum tulang dan memicu perkembangan MDS.
  .
- Tes Molekuler
  Ada beberapa kelainan genetik molekuler (mutasi) yang dikenal dalam sel MDS yang terkait dengan prognosis.. Tes molekuler memberikan informasi tentang kelompok risiko pasien MDS. Sebagai tambahan, pemantauan tingkat mutasi yang diketahui pada pasien seringkali juga memungkinkan kita untuk mengukur respons pasien terhadap terapi, bahkan ketika mungkin hanya ada tingkat penyakit MDS yang sangat kecil di sumsum tulang.
  .
  .

Bagaimana prognosis MDS?

Prognosis MDS ditentukan oleh beberapa faktor termasuk kategori risiko, adanya kondisi medis lain serta usia.
.

Salah satu ketetapan sistem penilaian prognostik adalah IPSS-R (Sistem Skor Prognostik Internasional – Revisi). Skor ini didasarkan pada berbagai faktor pasien termasuk tingkat hemoglobin, jumlah neutrofil, jumlah trombosit, sel darah muda dalam sumsum tulang dan kategori sitogenetik. Skor ini membantu untuk menentukan apakah pasien memiliki MDS risiko rendah atau MDS risiko tinggi. Pasien dengan MDS risiko rendah cenderung hidup lebih lama tanpa perlu intervensi. Namun, pasien dengan MDS resiko tinggi umumnya memerlukan pengobatan segera dan mungkin memiliki harapan hidup yang lebih pendek.

Penafian:
Informasi di web Center For Clinical Hematology dimaksudkan untuk penggunaan pendidikan. Itu tidak bisa dianggap atau digunakan sebagai pengganti nasihat medis, diagnosis atau perawatan dari profesional kesehatan yang berkualifikasi.

Understanding Myelodysplastic Syndromes (MDS)